Thực hiện sàng lọc sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh, tật ở trẻ sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Tại Khoa Chăm sóc sức khoẻ sinh sản – Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê, mỗi em bé sau khi sinh ra, các bác sĩ tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ để sàng lọc đánh giá ban đầu dị tật của mỗi trẻ. Tính riêng 9 tháng đầu năm 2024, có 907 ca làm xét nghiệm trên tổng số 1031 ca sinh, chiếm tỷ lệ trên 87% trẻ sơ sinh làm xét nghiệm lấy máu gót chân.

BSCKII. Hà Thị Hải Hường - Trưởng Khoa Chăm sóc sức khoẻ sinh sản – Trung tâm Y tế huyện Cẩm Khê cho biết:“ Phương pháp sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân được triển khai tại khoa từ năm 2021, giúp phát hiện sớm những trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền như thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, phenylketonuria, galactosemia, thiếu men biotinidase, xơ nang. Chúng tôi tư vấn cho các gia đình thực hiện phương pháp sàng lọc sớm giúp trẻ được phát hiện, can thiệp và điều trị bệnh sớm nhất”.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Khoa Chăm sóc sức khoẻ sinh sản - TTYT huyện Cẩm Khê

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, trẻ sơ sinh được xét nghiệm phát hiện sớm các bệnh di truyền liên quan đến nội tiết, chuyển hóa thường gặp, có thể điều trị được. Do đó, tất cả trẻ em cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các trường hợp trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh như tiền sử gia đình hiếm muộn, có tiền sử bệnh lý của mẹ, của người thân trong gia đình… Việc sàng lọc sơ sinh để có thể giúp phát hiện sớm bệnh, điều trị hiệu quả, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai./.

Hoàng Oanh – Thanh Hải